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易位与减数分裂

相互易位 (reciprocol translocation)

存在相互易位时,在减数分裂时会形成四射体,四射体在减数第一次分裂时,就会有相间分离 (Alternate segregation)、邻位分离1 (Adjacent I segregation)、邻位分离2 (Adjacent II segregation)及3:1分离 (3:1 segregation)、4:0分离(4:0 segregation)等不同的分离方式,不同的分离方式会产生不同的配子。

通常提及的18种配子如下图所示:

可以看到,能够产生的这18种配子,其中只有一种是正常的,一种是平衡易位的,此二者都是由相间分离产生的,其余的都是不平衡的。

各种类型出现的可能性是不一样的,而不同的研究得出的数据是不一样的1)。 很显然,不能认为各种类型出现的概率是一样的。

另外,也可能发生4:0分离2),这样结合减数第二次分裂的自由组合理论上又可以产生10种新的配子类型:

很显然,减数第二次分裂如果发生错误,就会增加一些配子类型,以上的推导过程因其发生概率低而忽略掉了。

罗伯逊易位 (Robertsonian translocation)

绝大多数的罗伯逊易位发生在D组染色体之间,极少数发生在G组之间或者D组和G组之间3)。


通常相间分离是最常见的,而一些因素也会影响到邻位分离的发生4)。

插入易位 (insertional translocation)

插入易位分为染色体间插入和染色体内插入5), 染色体间插入(interchromosomal insertion)指一条染色体的片段插入到另一条非同源染色体,染色体内插入(intrachromosomal insertion)指插入到同一条染色体。

染色体间插入

染色体间插入易位在减数分裂时自由组合,会产生4种可能的配子类型:正常的、平衡易位的、缺失的、重复的。

对于插入易位的片段特别大的,也可能在减数分裂第一次分裂时形成四价体,也同样可能会形成3:1的分离形式。

染色体内插入

染色体内插入易位在减数分裂时,在重排位点间可能会发生重组,同样也会形成4种配子类型:正常的、平衡的、缺失的、重复的。


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